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건강한 아이를 출산하려면?
유전자·기형아 검사의 모든 것!

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국내 신생아의 약 10%는 선천성 기형을 가지고 태어난다. 부모로부터 질환이 유전되기도 하지만, 임신부의 나이가 많을수록 태아의 염색체이상 발생 빈도가 그만큼 더 높아진다. 태아의 이상을 체크하고 미리 대책을 세우기 위한 ‘태아 유전자·기형아 검사’. 차 여성의학연구소 서울역센터 유은정 교수가 시기별 검사법의 핵심 정보만 쏙쏙 설명했다.
PART 1
착상 전 유전자·염색체 검사

시험관아기 시술을 진행할 때는 몇몇 검사를 통해 착상 전에 태아의 염색체·유전적 이상을 잡아낼 수 있다. 다음에 소개하는 두 가지 검사가 대표적이다.

염색체이상을 가려내고 착상률 높이는 ‘착상 전 염색체 스크리닝’
WHEN 착상 전 | WHO 고령 임신, 염색체 수적 이상, 습관성 자연유산 경험 등이 있는 경우
‘착상 전 염색체 스크리닝(Preimplantation Genetic Screening, PGS)’은 착상 전 배양세포를 채취해 태아에게 다운증후군이나 에드워드증후군의 원인이 되는 염색체 수적 이상이 없는지 확인하는 것이다. 부모의 염색체에 이상이 없더라도 생식세포의 감수분열 중 염색체 수적 이상이 나타날 수 있으며, 여성의 나이가 많을수록 그 빈도가 높게 나타나는 편이다. 특별한 원인 없이 반복적인 착상 실패나 습관성 자연유산이 계속된다면 이 검사를 필수로 받는 것이 좋다. 기존에는 염색체 수적 이상을 진단할 수 있는 ‘Array CGH’ 기법을 많이 이용했으나, 최근에는 짧은 시간에 정확도가 높은 다량의 데이터를 얻을 수 있는 차세대 염기서열 분석 ‘NGS’ 기법을 많이 이용한다. “임신 7~8주에 세 번 연속 유산을 경험한 40대 환자가 착상 전 염색체 스크리닝 검사를 통해 임신에 성공해 건강한 아이를 출산한 사례가 있습니다.”

차 여성의학연구소 서울역센터에서 유전자 분석 기기를 이용해 데이터를 분석하고 있다.

유전질환을 가진 부부의 정상아 출산을 돕는 ‘착상 전 유전 진단’
WHEN 착상 전 | WHO 부부에게 염색체 구조적 이상, 단일 유전질환 병력이 있는 경우
유전질환이나 염색체 구조적 이상이 있는 부부가 아이에게 질환을 물려줄 것이 걱정이라면 ‘착상 전 유전 진단(Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD)’이 도움이 된다. 이 진단을 통하면 보건복지부에서 지정한 헌팅턴병, 혈우병, 골형성부전증, 뒤센근이영양증, 신경섬유종 등 160여 개의 유전병을 가려낼 수 있다. 착상 전 유전 진단은 부부에게 전좌·역위 등의 염색체 구조적 이상이 판명됐거나 단일 유전질환, 유전자의 특정 돌연변이가 확인됐을 때 시행할 수 있다. “한번은 운동신경이 손상되는 희귀병인 샤르코마리투스병(Charcot-Marie-Tooth Disease) 가족력이 있는 환자가 착상 전 유전 진단으로 정상 임신에 성공했는데, 이는 착상 전 유전 진단 전에 목표 유전자를 정확히 설정하기 위해 가계도를 작성한 후 가족 구성원의 채혈로 유전 정보를 분석해 검사한 경우였어요. 혈우병을 앓고 있는 사촌 오빠를 둔 환자도 임신을 포기하려다 이 검사를 받은 뒤 정상 임신을 할 수 있었죠.”

‘착상 전 염색체 스크리닝’과 ‘착상 전 유전 진단’은
시험관아기 시술에서 체외수정 배아를 자궁에 이식하기 전에 시행하는 검사로,
체외수정 후 배아세포를 떼어내 소량의 DNA를 증폭시켜 분석한다.

PART 2
임신 중 기형아 검사

임신 중 기형아 검사 항목이 지나치게 많다고 느낄 수 있지만, 기형아 검사를 진행해야만 임신 지속 여부, 자궁 내에서 태아에 대한 치료 등을 신속히 결정할 수 있다.

1차 기형아 검사, 초음파를 통한 ‘태아 목 투명대 검사’
WHEN 임신 10~14주 | WHO 모든 이가 해당
4차원 입체 초음파를 사용하는 ‘태아 목 투명대 검사’는 태아의 뒷목과 피부 아래 투명대 사이의 두께를 재는 것이다. 태아가 다운증후군일 경우 목덜미의 림프선이 막혀 액체가 축적되기 때문에 정상보다 목둘레가 넓다. 이 목 투명대(Nuchal Translucency, NT)가 3mm 이상 나오면 염색체이상과 태아의 구조적 기형에 대한 고위험군으로 분류한다. 또 이 시기에 혈액을 채취해 태아 기형의 수치적 위험성을 보는 PAPP-A 표지자도 함께 측정한다.

‘태아 목 투명대 검사’는 입체 초음파를 통해 태아의 뒷목부터
그 주위를 감싸는 투명대 사이의 두께를 측정한다.

2차 기형아 검사, 혈액으로 알아보는 ‘통합적 검사’ & ‘니프티 검사’
WHEN 임신 15~17주 | WHO 모든 이가 해당
‘통합적 검사(Integrated Test)’는 임신 10~14주에 시행하는 1차 기형아 검사와 임신 15~17주에 시행하는 혈액 검사인 쿼드 검사(Quad Test)를 합한 것을 말한다. 2차 쿼드 검사의 주요 표지자는 AFP, uE3, hCG, inhibin-A로 다운증후군, 에드워드증후군, 신경관 결손의 발병 위험도를 통합적으로 분석해 결과를 내는데, 이 통합적 검사의 선별 정확도는 90~95%에 이른다. 최근에는 임신부의 혈액으로 태아의 세포 속 DNA를 분석하는 ‘니프티 검사(Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT)’도 활발하게 이용하는 편이다. 니프티 검사는 태아 염색체이상 면에서 선별 정확도가 98%로 높은 편이다. 이 검사들을 통해 양성이나 고위험군으로 나오면 양수 검사나 융모막 검사를 통해 확진해야 한다.

통합적 검사는 1차와 2차 기형아 검사를 합해 결과가 나온다.
그렇기 때문에 2차 검사를 받지 않으면 최종 결과를 알 수 없다.

기형아 검사 확진을 위한 ‘융모막 검사’ & ‘양수 검사’
WHEN 임신 9~20주 | WHO 1·2차 기형아 검사에서 양성이나 고위험군으로 나온 경우
‘융모막 검사’는 염색체이상의 확진 검사로 임신 9~13주에 받을 수 있다. 복부나 자궁경관을 통해 태반 융모 조직을 채취하는 방식으로 이뤄지며, 조기 검진이기 때문에 대처가 용이하다. ‘양수 검사’는 임신 16~20주 사이에 시행하며, 초음파로 태아의 위치를 확인해 배에 얇은 바늘을 넣어 양수를 뽑아낸다. 5분 이내의 간단한 검사로 통증이 비교적 미미한 편이다. 결과는 1차로 검사 다음 날에 다운증후군·에드워드증후군·파타우증후군 여부를, 2차로 3주 후 염색체 수적·구조적 이상을 확진할 수 있다.

태아의 얼굴, 뇌, 장기를 관찰할 수 있는 ‘정밀 초음파 검사’
WHEN 임신 20주 이후 | WHO 모든 이가 해당
태아의 골격과 근육이 어느 정도 갖춰지는 시기가 되면 정기 검진 시에 받는 일반 초음파보다 높은 해상도의 정밀 초음파를 받는다. 정밀 초음파는 기본적으로 태아의 해부학적 구조를 보고 외형적 기형을 가려낼 수 있으며, 태아의 성장 및 발달, 위치 등을 확인할 수 있다. 태아의 자세나 양수 양 등에 따라 검사의 정확도에 영향이 있지만 심장 기형, 근골격계 기형, 중추신경계 기형, 두개 안면 기형 등을 관찰할 수 있다.

(표) 임신 주수별 기형아 검사

테스트이미지
도움말 및 문의 유은정 교수 차 여성의학연구소 서울역센터 |
착상 전 유전 스크리닝 및 진단, 다낭성난소증후군, 시험관아기 시술
02-2002-0300 | seoul.chamc.co.kr

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