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INNOVATION이달의 우수 논문질병 연구에 효과적인
사람의 유전자 네트워크 업데이트 모델 구축

차병원이 2018년 10월 24일부터 11월 13일까지 약 한 달간 세계적 학술지에 게재한 연구 성과를 소개한다.
SCI(Science Citation Index)는 미국 톰슨 사이언티픽(Thomson Scientific, 구 ISI)사가 과학기술 분야 학술지에 게재한 논문의 색인을 수록한 자료다. SCI에는 설립 초기부터 현재까지 구축한 1000만 건 이상의 과학기술 정보가 수록되어 있으며, 특정 논문이나 책 등을 얼마나 많이 인용했는지 알려주는 인용 지수는 물론 어떤 논문에 인용했는지도 알 수 있다.



차병원보는 세계적으로 권위 있는 SCI(Science Citation Index)급 학술지에 게재된 우수 논문 중 연구 실적과 논문 인용 지수, 연구 기여도 등을 폭넓게 고려해 엄선한 논문을 매달 한 건씩 소개한다. 이달에 소개할 논문은 2018년 11월 < Nucleic Acids Research >에 소개된 분당차병원 병리과 황소현 교수의 논문 ‘질병 연구에 효과적인 사람의 유전자 네트워크 업데이트 모델 구축에 관한 연구’이다.


빅데이터를 통해 완성해가는 유전자 네트워크

사람과 사람 사이의 연결망인 소셜 네트워크처럼 우리 몸 안에도 유전자가 서로 관계를 맺고 상호작용을 하는 유전자 네트워크가 있다. 2011년 인간 유전자 소셜 네트워크 ‘휴먼넷(HumanNet)’에서는 마이크로어레이, 단백질 상호작용, 진화적 계층 분석 데이터 등 스물한 가지의 생물학 빅데이터를 통합 분석해 1만6000여 개의 유전자와 47만 개의 링크로 사람의 유전자 네트워크를 구축한 뒤 이를 공개했다. 기술이 발전하면서 NGS 데이터 등을 포함한 더 많은 유전자 발현 분석 데이터가 생성됐고, 유전자 관계를 더욱 효과적으로 찾을 수 있는 새로운 알고리즘도 다수 개발됐다.


연구에 적합한 유전자 네트워크 모델 제시

분당차병원 병리과 황소현 교수가 연구를 통해 최근 업데이트한 HumanNet은 유전자 개별 단위의 개수가 약 1만8000개로 증가했으며, 유전자 사이의 연결 관계, 즉 링크의 수도 약 52만 개로 증가했음을 확인했다. 이는 사람이 가지고 있는 거의 대부분의 유전자를 모델링할 수 있는 양으로, 사람의 유전적 질환을 예측하는 능력이 눈에 띄게 향상된 결과다. 또 현재까지 공개된 여러 가지 버전의 HumanNet 모델을 각각의 특장점에 기반해 4단계로 나눈 결과, 질병 연구에 활용하기 가장 적합한 모델은 HumanNet-XC라는 것을 밝혔다.


유전자 네트워크를 활용해 질병 유발 유전자 탐색 가능

HumanNet-XC가 질병 연구에 가장 적합한 모델이라는 점을 검증하는 과정에서 HumanNet-XC에 당뇨병을 직간접적으로 유발한다고 알려진 70개의 유전자를 검색한 결과, 기존에 알려져 있는 일흔 가지 외에 당뇨병을 유발할 수 있는 유전자 IGF2BP2를 새롭게 발견했다. 이처럼 지속적으로 생산·축적돼온 빅데이터로 업데이트한 HumanNet을 적극적으로 활용하면 사람의 질병 연구에 크게 기여할 수 있을 것으로 보이며, 동물실험이나 사람에게 직접 적용하는 실험을 크게 줄일 수 있을 것으로 전망한다.


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