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INNOVATIONNGS 검사유전자 변이에 따라 달라지는 암 치료,
맞춤 항암제 찾는 NGS 검사

“어쩌다 암에 걸린 걸까 ?” 이 질문의 답을 찾고 싶다면 ‘NGS 검사’를 주목할 것. 암은 몸속 유전자 변이에 따라 발병할 수 있고, 어떤 유전자가 변이되어 발병했는지에 따라 치료 예후나 항암제의 반응 효과도 달라지기 때문이다. 이에 맞추어 최근 암 치료는 유전자 변이를 효율적으로 분석하고 치료에 적용하는 ‘환자 맞춤형 치료’로 발전하고 있다. 분당차병원에서 시행 중인 NGS 검사를 통해 암 치료의 현주소를 알아본다.

환자의 암 유전체 정보를 분석하는 NGS 검사

NGS 검사는 환자의 종양 조직을 통해 유전자를 확인하여 암을 유발하는 유전자를 찾아내는 최신 진단 기술이다. 한 번에 하나의 유전자만 검사할 수 있는 기존의 단일 유전자 검사와는 달리 한 번에 수십 개에서 수백 개의 유전자를 하나의 패널로 구성해 고속 분석 방식으로 처리하기 때문에 짧은 시간에 정확도 높은 데이터를 얻을 수 있다. 치료 시기가 중요한 환자들에게 빠른 결과를 제공함으로써 치료 시기를 앞당길 수 있고, 개인별 암 유전체 정보에 근거한 질병의 세부 진단과 맞춤형 치료제 선택, 위험도 평가 및 예후 예측이 가능한 점이 특징이다.


암 분석 후 맞춤형 항암제 투여로 치료 효과 극대화

분당차병원의 경우 NGS정밀의료검사실과 암정밀의료센터가 선두에서 환자 맞춤형 치료 시대를 열어가고 있다. 분당차병원은 위암, 폐암, 대장암, 유방암, 난소암, 흑색종, 위장관 기질 종양, 뇌척수 악성종양, 소아 신경모세포종, 원발성 불명암 등의 고형암을 빠르고 정확하게 분석한다. 같은 종류의 암이라도 유전자 변이 종류에 따라 예후나 항암제 효과가 다르므로 NGS 검사로 변이 유전자 정보를 파악해 맞춤형 항암제를 투여할 수 있어 치료 효과는 높이고 부작용은 줄일 수 있다.

생물정보학을 바탕으로 개인 맞춤형 치료 가능

환자의 NGS 검사 결과를 종양내과, 외과, 병리과 등 여러 진료과 의사와 생물정보학(BI) 전문가인 병리과 교수가 함께 분석한다는 것도 장점이다. 임상에서 생물정보학을 바탕으로 한 치료는 암 환자에게 부작용이 없는 약을 처방하거나 유전자 분석 결과에 따라 모든 환자에게 일률적으로 사용하던 약물의 처방을 다르게 할 수 있다.



CASE 1. 표적 치료제 활용 치료

전이성 폐암 환자 A씨(40대)는 NGS 검사를 통해 ROS1 유전자 변이를 발견했다. 기존의 단일 유전자 검사로는 찾을 수 없던 유전자 변이다.

ROS1 돌연변이 폐암은 전체 폐암의 2%로 적은 비율을 차지하고 있으나, 표적 치료제로 치료할 경우 효과가 좋은 특징이 있다. 이런 까닭에 미국 암종합네트워크(NCCN)의 폐암 치료 가이드라인에서는 진단 시 반드시 검사해야 하는 바이오마커로 권고하기도 한다. NGS 검사를 바탕으로 A씨는 적합한 표적 치료제를 사용해 치료했고, 폐 종양의 크기가 40% 이상 작아질 만큼 높은 치료 효과를 보였다. 실제로 ROS1 전위가 발견된 환자들에게 ROS1 억제제를 사용한 경우 약 70%에서 종양의 크기가 작아지는 결과를 얻을 수 있었다.



CASE 2. 임상 시험 참여로 치료 기회(연구 사례)

전이성 갑상선암을 진단받은 50대 환자 B씨. 의료진은 NGS 검사를 통해 B씨에게 단백질 인화 효소인 mTOR를 조절하는 2개의 유전자 중 하나인 TSC1의 유전자 돌연변이가 있음을 발견했다.

이를 토대로 mTOR 억제제를 사용하는 임상 연구에 참여시킴으로써 종양의 크기를 30% 이상 줄일 수 있었다. mTOR 억제제는 mTOR라는 암 신호 전달 통로가 활성화되는 것을 막아 환자의 생존율을 높이는 것이다. NGS 검사를 통해 TSC1 유전자 변이를 알아낸 후 임상 시험 중인 약물로 치료해 효과를 본 것은 굉장한 행운이라 할 수 있다.



CASE 3. 유전성을 토대로 발병 예방

2003년 유방암 첫 진단 후 재발성 양측 유방암을 치료한 C 씨(50대)는 2016년 난관암을 진단받았다. 혈액을 통한 유전자 검사로 유방암 또는 난소암을 일으킬 가능성이 있는 BRCA 유전자 변형을 살펴보았는데, BRCA 유전자 변이는 없었다. 그러나 최근 난관암이 다시 재발하여 분당차병원에서 NGS 검사를 시행했고, BRCA 유전자 변이를 확인했다.

이 결과 항암제의 보험 적용에도 영향을 미쳐 유전자 변이 발견 후 보험이 적용됨으로써 유전자 변이를 확인하지 못했다면 한 달에 700만원의 높은 비용을 지불했어야 하는 항암제를 30만원의 적은 비용으로 치료할 수 있었다.



2017년 7월 문을 연 분당차병원 NGS정밀의료검사실에서는 개인 맞춤형 정밀 치료를 시행하고 있다.
진단부터 예방까지, 정밀의학의 대표 주자

유전자 질환을 일으킬 수 있는 요인을 미리 발견해 예방할 수도 있다. 분당차병원에서 유방암을 진단받은 한 환자는 친언니에게 난소암이 발병하자 NGS 검사를 시행했고, 언니와 동일한 BRCA 유전자 변이를 발견한 후 난소암 예방을 위해 양측 난소 난관 절제술을 받아 사전에 암을 예방할 수 있었다. 병리과 강혜윤 교수(암정밀의료센터 부센터장)는 “폐암·간암·유방암 등 암종별로 진단과 치료를 해온 기존의 암 치료와 달리 NGS 검사 결과를 기반으로 한 치료는 개인 맞춤형 정밀 의료로 효과가 다를 수밖에 없다. NGS 검사를 통해 의료진이 환자의 치료 방법을 더욱 효과적이고 긍정적인 방향으로 이끌어갈 수 있도록 논의하고 발전시켜나갈 것”이라고 전했다.



NGS 검사, 검사 기관 늘고 부담 줄어

지난해 3월 보건복지부는 전국 22개 병·의원에 한해 ‘NGS 유전자 패널 검사 기관’으로 시범 승인했다. 환자 본인 부담 검사 비용은 45만~66만원이며, 암 종류(위암, 폐암, 대장암, 난소암, 유방암, 흑색종, 위장관 기질 종양, 뇌 척수 악성종양, 소아 신경모세포종, 원발성 불명암 등이 해당)에 따라 선별적으로 보험을 적용해 환자는 검사 비용의 50%만 부담한다. 시행 후 1600여 명이 검사를 받았으며, 올 상반기에도 800여 건이 추가됐다(건강보험심사평가원 기준). 분당차병원은 2017년 7월 NGS정밀의료검사실을 개소한 이래 암 환자들을 위한 맞춤형 치료를 시행해오고 있다.



분당차병원 NGS정밀의료검사실 | 병리과
031-780-5444 | bundang.chamc.co.kr

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