일본과학기술진흥기구와 국립대학법인 츠꾸바대학은 세포내 소기관의 일종인 미토콘드리아게놈변이가 남성난임의 원인이 될 수도 있다는 사실을 밝혀냈다. 난임은 건강한 부부의 15%에서 발견되는 매우 가까운 질환으로 그 절반은 정자수 감소나 운동능력 저하가 원인인 것으로 알려져 왔다.
이번 조사에서는 남성난임 증례 중에서 운동성이 떨어진 미토콘드리아게놈에서 돌연변이가 검출된 사실과 미토콘드리아는 세포 운동에 필요한 에너지의 대부분을 생산한다는 사실에 착안하여 미토콘드리아게놈에 돌연변이를 도입한 쥐의 남성기능을 분석해 보았다.
그 결과, 돌연변이가 도입된 쥐는 정자수 감소와 정자운동성의 저하현상이 발견되었으며 중증의 남성난임에 걸린다는 사실이 발견되었다. 그리고 미토콘드리아게놈의 돌연변이에 의한 에너지결핍이 정세포의 감수분열 정지를 유발하여 이것이 정자수 저하의 원인이라는 사실을 규명했다.
본연구에서는 미토콘드리아에서 에너지를 공급받는 것이 정세포 분화에 필수적인 요소이고 그 이상상태가 남성난임의 직접적인 원인이 된 다는 사실을 전세계에서 처음으로 증명했다. 향후, 이 실험쥐를 이용하여 미토콘드리아이상에 의한 남성난임의 상세한 발증 메커니즘을 규명은 물론이고 효과적인 치료법 개발과 저하된 정자 운동성을 개선시킬 수 있는 신약 개발로 이어질 것을 기대한다. 이 연구결과는 2006년 10월 2일 미국과학아카데미 간행물인 ‘Proceedings of the National Academy of Science of the United States of America’ 온라인판에 공개되었다.
