건강한 아기를 출산하고자 하는 모든 여성의 바람은 임신 전 혹은 임신 초기의 적절한 유전 상담에 의해서 대부분 가능합니다. 의학과 유전학의 급속한 발전으로 이제까지 잘 설명되지 않았던 많은 질환이 유전적 원인으로 밝혀지고 있습니다. 따라서 유전 상담은 더욱 복잡해지고 있으며, 전문적 상담 또한 더욱 절실해지고 있습니다.
▣ 유전 상담이 필요한 경우
▷ 임신을 계획하고 있는 모든 여성
▷ 35세 이상의 임신인 경우: 염색체 이상 비율이 높아지기 때문에 임신 전부터 또는 임신이 되자마자
태아 염색체 검사 등에 대한 유전 상담을 하는 것이 좋습니다.
▷ 혈액검사 결과 부부 모두 유전적 결함을 갖고 있는 경우
▷ 한쪽 부모에게 선천적인 질병이 있는 경우
▷ 이미 유전적 결함으로 인한 기형아 출산을 경험한 경우
▷ 임신 중기 기형아 검사 결과 이상이 있는 경우
▷ 근친간의 임신일 경우
유전 상담은 병력 청취로부터 시작해서 검사 소견 등을 종합하여 정확한 진단에 이르게 됩니다. 일단 유전성 질환이라 진단하면 이 질환의 자연경과 및 예후나 치료와 교정 및 재활을 위해 숙련된 전문의와 상의합니다. 다음으로 가족 구성원과 다음에 태어날 아이의 재발 위험도를 결정하게 되는데, 이를 위해 필요한 검사와 재발 방지를 위해서는 어떤 방법들이 있는지를 상담하게 되지요.
실제 유전 질환이라는 진단을 받으면 자포자기하고 좌절하는 경우가 많은데, 일찍 발견하면 치료가 가능한 경우도 있습니다. 정상적인 상태로 회복이 불가능하다 하더라도 수술이나 재활 요법, 합병증 발생 여부를 정기적으로 검사하여 조기에 적절한 치료를 함으로써 삶의 질을 극대화할 수 있습니다.
