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| [ 알포트 증후군(Alport syndrome) ] |
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질 병 명 |
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알포트 증후군 |
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진 료 과 |
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개 요 |
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유전성 신염, 유전성 신장염으로 불리우며 신장의 대표적 유전 질환이다.
알포트 증후군은 유전 질환으로 가족 중에도 같은 증상을 보이는 질환으로 남자의 경우 특히 예후가 나빠서 흔히 20～30대에 만성신부전이 초래된다. 여자의 경우 증상이 약하고 경우에 따라서는 일생동안 신부전이 나타나지 않을 수도 있다 |
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원 인 |
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| 알포트 증후군은 2가지 유전적 형태를 갖는데 먼저 X-연관 우성 유전되며 X 염색체의 장완(Xq22)에 위치하는 COL4A5 유전자의 돌연변이에 의해서 나타나고 다른 하나는 상염색체성 열성 유전(autosomal recessive)으로 COL4A3과 COL4A4 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다 |
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증 상 |
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| 특징적인 증상으로 혈뇨, 단백뇨 등이 나타나며 지각신경의 청각 감소(난청), 눈의 이상 등이 나타날 수 있다 |
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합 병 증 |
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| 경우에 따라 신증후군, 고혈압, 만성 신부전, 난청, 눈의 이상(수정체 이상으로 실명)등의 증상이 나타난다 |
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진 단 |
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| 유전 질환으로 유전자 검사를 통해 확인 가능하지만 검사를 할 수 있는 곳이 제한되어 있고 대부분 가족력, 임상 증상, 신장 생검을 통한 조직 검사를 실시하여 종합적으로 판단한다 |
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치 료 |
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| 유전 질환으로 특별한 치료법은 없으며 보조적인 약물요법(항고혈압제, 이뇨제 등)을 시행하거나 이식, 투석 등의 방법을 사용하여 신장의 기능을 유지한다 |
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예 방 법 |
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| 유전 질환으로 특별한 예방법은 없으며 어머니가 환자인 경우 확률상 아들의 50%는 환자가 될 수 있고 딸의 50%도 환자일 수 있으며 만일 아버지가 환자인 경우 아들은 100% 정상이고, 딸의 100%는 환자이므로 가족력이 있다면 임신전 미리 유전자 상담을 하는 것이 좋다 |
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